Il sistema di sequenziamento a lunga lettura Revio di PacBio per aiutare Bioscientia a risolvere casi genetici complessi

PacBio, uno dei principali sviluppatori di soluzioni di sequenziamento di alta qualità e ad alta precisione, ha annunciato oggi che Bioscientia sta utilizzando il sistema di sequenziamento a lettura lunga Revio per espandere i suoi progetti di ricerca sul genoma, sequenziando diverse migliaia di genomi umani ogni anno. Bioscientia, parte del Sonic Healthcare Group, è un fornitore globale leader di servizi di test diagnostici di laboratorio clinico con sede in Germania. La maggiore risoluzione, lunghezza di lettura e informazioni sulla metilazione fornite dal sistema Revio consentiranno a Bioscientia di esplorare alcuni disturbi monogenici, come la sordità, la cecità e il ritardo dello sviluppo, e di studiare le cause alla base delle malattie rare.

“Bioscientia è un fornitore leader globale di servizi di test e siamo lieti che abbiano scelto Revio per esplorare il potenziale uso clinico del sequenziamento a lettura lunga”, ha affermato Christian Henry, presidente e CEO di PacBio. “Revio consentirà a Bioscientia di portare maggiori informazioni alle famiglie con meno test, costi complessivi inferiori e meno tempo impiegato per compilare mappe del genoma. Questa ricerca è fondamentale per far progredire la nostra comprensione del ruolo che i geni svolgono nelle malattie rare e nei disturbi dello sviluppo. Lavorare con aziende come Bioscientia è promettente. Un passo importante nel raggiungimento della missione di PacBio per consentire la promessa della genomica per una migliore salute umana”.

Il sequenziamento dell’intero genoma utilizzando il sistema Revio consente di combinare più test in un’unica soluzione completa, sostituendo il lungo e costoso processo di screening in più fasi per le malattie rare e i disturbi del ritardo dello sviluppo. In precedenza, erano necessari esperimenti separati come l’analisi cromosomica, la mappatura ottica del genoma e il sequenziamento dell’esoma a lettura breve. Sfruttando la tecnologia Revio, i ricercatori possono ora ottenere dati vitali in modo più rapido ed efficiente. Questo progresso aiuta a ridurre i costi, migliorare l’accesso e dare speranza alle famiglie di comprendere meglio la base genetica di alcune malattie rare, trasformando potenzialmente il panorama della diagnosi delle malattie rare e della valutazione dei ritardi dello sviluppo.

“Revio ci consentirà di rispondere a domande che in precedenza non potevamo risolvere utilizzando solo il sequenziamento dell’esoma, aiutandoci ad affrontare molti casi irrisolti o parzialmente risolti”, ha commentato il professor Hanno Pölz, responsabile della genetica umana presso Bioscientia. L’acquisto di questi nuovi sistemi Revio amplierà notevolmente le capacità di genomica di Bioscientia. I punteggi che in precedenza richiedevano più esami ora possono essere completati in un unico round con Revio. L’aplotipo graduale può essere applicato a un singolo campione e non richiede più l’analisi della segregazione domestica. L’HiFi legge la copertura di regioni e geni ripetitivi con sfondi pseudogenici e consente l’analisi della metilazione, in modo da poter rilevare difetti di imprinting. Riteniamo che questa tecnologia andrà a vantaggio delle famiglie fornendo maggiore chiarezza alle cause alla base delle malattie e, in definitiva, accorciando il percorso diagnostico che devono affrontare”.

Bioscientia utilizzerà Revio anche per test estesi di campioni parzialmente risolti e scenari di malattia recessiva. Queste sono situazioni in cui le attuali tecnologie di sequenziamento dell’esoma a lettura breve di Bioscientia non sono state in grado di fornire spiegazioni più complete e definitive. Il sequenziamento HiFi fornisce il sequenziamento dell’intero genoma ad alta risoluzione, il che significa che le differenze strutturali e persino le mutazioni genetiche “nascoste” in regioni complesse e difficili da sequenziare vengono identificate con maggiore sicurezza.

Bioscientia è leader nell’innovazione nella diagnostica complessa da oltre 50 anni e non vediamo l’ora di aiutarli a portare avanti la loro missione. Le tecnologie di sequenziamento di PacBio sono tra le tecnologie di sequenziamento più accurate e complete oggi disponibili. In combinazione con i progressi nella produttività e nei costi, riteniamo che Revio consentirà al team di Bioscientia di accelerare ulteriormente la sua ricerca leader sul campo in molte applicazioni della genomica”.

Jeff Edel, direttore commerciale, PacBio