Il genoma di riferimento Pangenome è stato prelevato da 47 individui di diversa estrazione

Gli scienziati hanno utilizzato la stessa sequenza del genoma umano per studiare la genomica per più di 20 anni, ma mercoledì si è verificato un cambiamento importante.

I ricercatori hanno pubblicato un nuovo set di riferimento più completo Sequenza del genoma umano In uno sviluppo storico si espande notevolmente sulla sequenza di riferimento originale.

Il nuovo riferimento al pangenoma include le sequenze del genoma di 47 persone di tutto il mondo, secondo una serie di articoli scientifici sottoposti a revisione paritaria pubblicati sulla rivista. natura Mercoledì. La sequenza del genoma umano di riferimento originale proveniva principalmente da una singola persona, sebbene includa componenti di un totale di circa 20 individui.

Il pangenoma riflette meglio il pool genetico globale, quindi gli scienziati saranno in grado di utilizzarlo per identificare con maggiore precisione le variazioni genetiche correlate alla malattia. Secondo i ricercatori, la mappa di riferimento più diversificata verrà utilizzata anche per aiutare a sviluppare un’assistenza più personalizzata adattata al DNA di un individuo.

Il genoma è l’insieme completo delle istruzioni del DNA necessarie per la crescita e il funzionamento di un organismo. Gli scienziati si affidano al riferimento del genoma umano per stabilire uno “standard” che possono utilizzare per studiare le differenze che rendono le persone uniche. In media, i genomi degli esseri umani sono identici al 99%, ma piccole differenze possono fornire agli scienziati informazioni sui tratti che possono influenzare la salute di un individuo.

“Con il riferimento al pangenoma, possiamo accelerare la ricerca clinica migliorando la nostra comprensione del legame tra geni e tratti della malattia”, ha affermato Wen-Wei Liao, co-primo autore dell’articolo, ha detto in un comunicato.

Il pangenoma utilizza tecniche computazionali avanzate per allineare tutte le sequenze del genoma. La dichiarazione afferma che queste tecniche hanno contribuito a colmare le lacune lasciate dal riferimento originale aggiungendo più di 100 milioni di nuove lettere di DNA.

“Il repertorio del pangenio umano ci consentirà di rappresentare decine di migliaia di nuove varianti genomiche in regioni del genoma precedentemente inaccessibili”, ha affermato Liao.

La ricerca è stata condotta dagli scienziati del Human Pangenome Reference Consortium, finanziato in parte dal National Institutes of Health.