Gennaio 20, 2022

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Lo studio afferma che le varianti genetiche rare proteggono dall’obesità

Un nuovo studio afferma che sedici varianti genetiche rare possono proteggere le persone dall’obesità.

I ricercatori hanno eseguito il “sequenziamento dell’intero esoma” – un test genetico completo che esamina migliaia di geni contemporaneamente – su oltre 645.000 persone.

Hanno identificato 16 variabili che influenzano l’indice di massa corporea (BMI), la misurazione standard per determinare se le persone sono normopeso, sovrappeso o obese.

Rare mutazioni genetiche in uno dei geni, chiamato GPR75, sono state collegate alla protezione contro l’obesità.

Le persone con almeno una copia inattiva di GPR75 pesavano circa 12 libbre e avevano un rischio di obesità inferiore del 54% rispetto a quelle senza la mutazione.

I portatori della mutazione avevano un indice di massa corporea medio di 1,9 kg/m2 inferiore – quasi 2 punti.

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Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), essere in sovrappeso o obesi causa circa 2,8 milioni di decessi all’anno. Nella foto, una donna grassa

I risultati forniscono potenziali bersagli terapeutici per il trattamento dell’obesità negli esseri umani, secondo il team.

L’obesità è collegata a una varietà di malattie umane, tra cui diabete, cancro e malattie cardiache.

Lo studio è stato condotto da ricercatori della società di biotecnologie Regeneron con sede a New York.

“La scoperta di superpoteri genetici protettivi, come in GPR75, offre speranza nella lotta contro sfide sanitarie globali complesse e pervasive come l’obesità”, ha affermato George Yankopoulos, presidente e direttore scientifico di Regeneron.

La scoperta di mutazioni protettive ci consentirà di liberare tutto il potenziale della medicina genetica.

L’IMC è una misura del grasso corporeo basata sul tuo peso in relazione alla tua altezza. Se il tuo BMI è 30 o più, sei obeso.

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È già noto che il grasso corporeo è un “tratto altamente genetico” e che i fattori genetici svolgono un ruolo essenziale nell’equilibrio energetico e nella regolazione del grasso corporeo.

Uno dei 16 geni, espresso nel cervello e chiamato GPR75, ha mostrato l'associazione più forte con un BMI inferiore

Uno dei 16 geni, espresso nel cervello e chiamato GPR75, ha mostrato l’associazione più forte con un BMI inferiore

Cos’è EXOM?

Il genoma umano è composto da 3 miliardi di nucleotidi, o “lettere” di DNA.

Ma solo una piccola percentuale – 1,5 percento – di queste lettere viene effettivamente tradotta in proteine, che sono i fattori funzionali del corpo.

L’esoma è costituito da tutti gli esoni del genoma, che sono le parti codificanti dei geni.

Fonte: The Broad Institute

Ma come i geni rari e le varianti codificanti possano predisporre gli individui o proteggerli dall’obesità non è completamente compreso.

Comprendere questo potrebbe fornire un percorso per sviluppare strategie terapeutiche sicure ed efficaci per il trattamento dell’obesità.

Per il loro studio, il team ha sequenziato gli esomi di 645.626 individui provenienti dal Regno Unito, dagli Stati Uniti e dal Messico.

Un esoma è un pezzo di DNA che contiene 22.000 geni per una persona.

Rappresenta solo l’1% del genoma, ma contiene la maggior parte delle informazioni essenziali per la diagnosi delle condizioni ereditarie.

GPR75 – un recettore accoppiato a proteine ​​G espresso nel cervello – è stato osservato in circa quattro persone su 10.000 sequenziate.

Regeneron ha mostrato l’associazione più forte con una riduzione dell’IMC su 16, secondo Regeneron.

I ricercatori hanno convalidato i risultati nei topi che erano stati geneticamente modificati per non avere copie del gene GPR75.

Questi topi hanno guadagnato il 44% in meno di peso rispetto ai topi senza la mutazione quando entrambi i gruppi sono stati nutriti con una dieta ricca di grassi.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Scienza, insieme a un articolo di prospettiva di Giles Yu e Stephen O’Reilly, ricercatori dell’Università di Cambridge che non erano coinvolti.

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“I principi della scoperta esemplificati nello studio Akbari et al. Andare oltre il controllo del peso corporeo e dell’obesità”, hanno scritto.

Il sequenziamento dell’esoma umano su larga scala ha il potenziale per diventare un punto di ingresso sempre più importante per scoprire intuizioni meccanicistiche nella biologia dei mammiferi.

Recenti studi hanno rivelato che 1,9 miliardi di adulti nel mondo sono in sovrappeso (con un BMI compreso tra 25 e 29,9) e 650 milioni sono obesi (con un BMI di 30 o più).

Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), essere in sovrappeso o obesi causa circa 2,8 milioni di decessi all’anno.

Si stima inoltre che circa il 57% della popolazione adulta mondiale sarà sovrappeso o obesa entro il 2030.

L’obesità ha portato un milione di persone in ospedale in Inghilterra l’anno scorso

I dati ufficiali hanno mostrato un milione di persone ricoverate in ospedale con obesità in Inghilterra nel 2020.

I dati di NHS Digital mostrano che l’accettazione dei casi causati dall’obesità o come trattamento per le persone affette da obesità è aumentata del 17% nell’anno 2019-2020.

Le donne costituivano quasi i due terzi dei casi ospedalieri (64%) e i ricoveri erano più comuni nelle aree povere che in contesti ricchi.

Il direttore medico del NHS, il professor Stephen Boyce, ha definito le cifre “scioccanti” e ha affermato che sono “un segnale crescente della crisi dell’obesità nel paese”.

Ha detto che le persone obese si mettono a rischio di cancro, malattie cardiache e ictus e inoltre esercitano ulteriore pressione sul servizio sanitario nazionale, che spende miliardi di sterline ogni anno per curare le persone per il loro peso.

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Le persone venivano spesso ricoverate in ospedale con artrite alle anche e alle ginocchia e malattie cardiache, mentre altre avevano bisogno di cure direttamente per il loro peso.

I dati del NHS mostrano che circa 10.780 ricoveri sono stati causati direttamente dall’obesità – per perdita di peso o chirurgia allo stomaco – mentre il resto era per problemi legati all’obesità.

Ma in totale, ci sono stati 1,02 milioni di ricoveri in cui l’obesità di qualcuno è stata elencata come motivo principale o secondario della visita, rispetto agli 876.000 dell’anno precedente.

I più comuni per gli appuntamenti durante la gravidanza erano l’artrosi del ginocchio e dell’anca e le malattie cardiache.

Il professor Boyce ha dichiarato: “Portare chili in più non è solo uno sforzo per la salute fisica ma anche per i servizi sanitari, poiché le restrizioni di blocco iniziano ad allentarsi e non c’è mai stato un momento migliore per adottare misure per vivere uno stile di vita più sano”.